Congenital heart disease in the adults

1. 원인

10%미만에서 chromosomal abnormality와 관련:Down's, Turner's, trisomy 13-15, 17-18

Hurler's syndrome, homocystinuria, or type II glycogen storage ds

대부분 multifactorial and environmental

2. 병태생리

1) pul. hypertension

* Eisenmenger syndrome

high-resistance & obstructive pul. hypertension때문에 bidirectional or

predominantly Rt-to-Lt shunt발생.

치료방법 없다.

유일한 치료 ; single lung transplantation with intracardiac defect repair

or total heart-lung transplantation

2) erythrocytosis

① chronic hypoxemia -> erythropoietin생산증가 -> erythrocytosis(polycythemia)

② compensated erythrocytosis with iron-replete equilibrium hematocrit

: Hct < 65%에서 hyperviscosity증상을 거의 일으키지 않으며 70%이상에서도

가끔씩 일으킨다.

therapeutic phlebotomy가 필요한 경우는 드물다.

③ decompensated erythrocytosis

: Hct상승, recurrent hyperviscosity sx유발.

therapeutic phlebotomy가 필요할 수도 있으나 iron depletion시킬수 있으므로

주의가 필요하다.

④ hemostasis에 이상이 오는데 그 이유는

i) blood volume이 증가하여 capillary가 engorge되고

ii) platelet fx에 이상이 오고, aspirin or NSAID에 대한 sensitivity에 이상이 오며

iii) extrinsic & intrinsic coagulation system에 장애를 초래하기 때문이다.

⑤ oral contraceptive는 vascular thrombosis risk를 증가시키므로 금기이다.

⑥ stroke risk : 4세 미만에서는 높으나 성인에서는 낮다.

4세 미만에서의 stroke- cyanotic heart disease + iron depletion에서

높다. dehydration이 유발인자가 된다.

성인에서 : phletobomy를 심하게 하거나 aspirin & anticoagulant를 부적절

하게 투여하지 않으며 atrial arrhythmia or infective endocarditis

가 없다면 높지 않다.

⑦ 외래 환자에게서 phlebotomy시행시 500 ml blood over 45min + isovolumetric

replacement with isotonic saline(CHF때는 5% D/W)

3) pregnancy

산모 : pul. hypertension(Eisenmenger's physiology or MS) or LVOT

obstruction(AS)에서 위험이 증가하고 heart failure or hemodynamically

important arrhythmia를 일으키는 malformation에서 사망위험이 있다.

태아 : maternal cyanosis, heart failure, pul. hypertension때 위험이 증가한다.

aortic coarctation, Marfan syndrome때 dissection 위험이 증가한다.

따라서 cyanotic heart disease, pul. hypertension, Marfan syndrome때는 임신이

금기이다. 그러므로 이때는 피임해야 한다. => tubal ligation

4) infective endocarditis

dental procedure, GI & GU surgery, diagnostic procedure(proctosigmoidoscopy &

cystoscopy)때 recommend

5) exercise

LVOT obstruction or pul. vascular resistance -> syncope, sudden death

TOF, isotonic exercise-induced decrease in systemic vascular resistance

=> RV outflow obstruction에서 Rt-to-Lt shunt를 증가시켜

hypoxia증가 -> subjective breathlessness

Specific cardiac defects * Tab 234-3

(1) Acyanotic with Lt-to-Rt shunt

① ASD, ASD with MS(Lutembacher's syndrome)

PAPVC(partial anomalous pul. venous connection)

② VSD, VSD with AR, VSD with LV to RA shunt

③ Aortic root to Rt heart shunt:

valsalva sinus aneurysm rupture, coronary AV fistula,

anomlous origin of the Lt coronary a. from the pul. trunk

④ Aortopul. level shunt : A-P shunt, PDA

⑤ multiple level shunt

(2) Acyanotic without shunt

Lt heart malformation ; congenital obstruction to LA inflow

pul. vein stenosis, MS, cor triatriatum

MR, primary dilated endocardial fibroelastosis, AS, AR, COA

(3) Cyanotic

① pul. blood flow증가 : TGA, double-outlet RV, total anomalous pul. venous

connection, TOF with pul. atresia

② pul. blood flow 정상 혹은 감소 : Ebstein's anomaly with Rt-to-Lt shunt

Acyanotic congenital heart disease with a Lt-to-Rt shunt

1. ASD F>M

1) Type

① sinus venosus type : SVC와 RA junction근처에 생김

Rt lung에서 나오는 pulmonary vein과 anomalous connection

② ostium primum type : AV septal defect, AV valve근처에 이상

Down syndrome과 관련

③ ostium secundum type : most common

fossa ovalis침범, midseptum

30대 이후에 증상이 나타난다: atrial arrhythmia, pul. a. hypertension, bidirectional &

Rt-to-Lt shunt, heart failure

2) P/E

midsystolic pul. ejection murmur

S2 : widely split, fixed

middiastolic rumbling murmur : 4th intercostal space, Lt sternal border