Wilson disease
1. 정의 : liver에서 Cu excretion장애로 live, brain 등에 구리가 침착되어 생기는 유전질환으로
ATP7B gene의 mutation으로 생긴다.
2.. 자연경과
s-ceruloplasmin이 감소되고 hepatic Cu가 증가됨에 따라 환자는 다음과 같은 임상증상을
발현한다.
1) liver (환자의 반수에서 다음중의 하나를 보인다)
(1) acute hepatitis : viral hepatitis or infectious mononucleosis로 오인
(2) parenchymal liver disorder
(3) cirrhosis
(4) fulminant hepatitis : fatal
2) Brain(대부분)
Neurologic or psychiatric disturbance
KF ring
만약 Neurologic or psychiatric disturbance가 있으나 KF ring이 없다면 Wilson disease를
배제할수 있다.
# 신경학적 증상
- tremor, rigidity, spasticity, chorea, drooling, dysphagia, dysarthria
# 정신과적 증상
- mc: bizarre behavior 그외 SPR, MDD등 다양
5%가 hepatic or CNS disturbance(-)
3. 병리
LM : fatty infiltration, nuclear glycogen deposit
EM : mitochondrial abnormality(vacuoles함유)
MRI : lenticular nuclei이상
4. 유전 : ATP7B gene(chr 13)
5. 진단 : 의심하는 것이 진단의 첫걸음
unexplained CNS disorder + hepatitis, CAH Sx or sign
unexpalined AST/ALT증가
* 진단기준
① s-ceruloplasmin < 200 mg/L + KF ring or
②. s-ceruloplamin < 200 mg/L + liver Bx상 Cu농도 > 250 ug/g
symptomatic pt : urine Cu > 100 ug/d
6. 치료
1) Penicillamine 1g qd or #2 PO(식전 30분에서 식후 2시간내복용)+ Pyridoxine 25 mg/d
750mg qd(식전 45분) 유지용량
목표 : free s-Cu < 2 umol/L(10ug/dL)
2) Trientine 1g/d으로 대체하는 경우
persistent proteinuria와 같은 toxicity가 나타나는 경우나
neurologic sx이 4-6주 이상 지속 or 악화되는 경우
3) 상기 두 치료로 serum free Cu < 2 umol/L(10 ug/dL)임에도 불구하고
neurologic disease지속시
Dimercaprol 3cc x 5 days IM q 2-3 week