Wilson disease

1. 정의 : liver에서 Cu excretion장애로 live, brain 등에 구리가 침착되어 생기는 유전질환으로

ATP7B gene의 mutation으로 생긴다.

2.. 자연경과

s-ceruloplasmin이 감소되고 hepatic Cu가 증가됨에 따라 환자는 다음과 같은 임상증상을

발현한다.

1) liver (환자의 반수에서 다음중의 하나를 보인다)

(1) acute hepatitis : viral hepatitis or infectious mononucleosis로 오인

(2) parenchymal liver disorder

(3) cirrhosis

(4) fulminant hepatitis : fatal

2) Brain(대부분)

Neurologic or psychiatric disturbance

KF ring

만약 Neurologic or psychiatric disturbance가 있으나 KF ring이 없다면 Wilson disease를

배제할수 있다.

# 신경학적 증상

- tremor, rigidity, spasticity, chorea, drooling, dysphagia, dysarthria

# 정신과적 증상

- mc: bizarre behavior 그외 SPR, MDD등 다양

5%가 hepatic or CNS disturbance(-)

3. 병리

LM : fatty infiltration, nuclear glycogen deposit

EM : mitochondrial abnormality(vacuoles함유)

MRI : lenticular nuclei이상

4. 유전 : ATP7B gene(chr 13)

5. 진단 : 의심하는 것이 진단의 첫걸음

unexplained CNS disorder + hepatitis, CAH Sx or sign

unexpalined AST/ALT증가

* 진단기준

① s-ceruloplasmin < 200 mg/L + KF ring or

②. s-ceruloplamin < 200 mg/L + liver Bx상 Cu농도 > 250 ug/g

symptomatic pt : urine Cu > 100 ug/d

6. 치료

1) Penicillamine 1g qd or #2 PO(식전 30분에서 식후 2시간내복용)+ Pyridoxine 25 mg/d

750mg qd(식전 45분) 유지용량

목표 : free s-Cu < 2 umol/L(10ug/dL)

2) Trientine 1g/d으로 대체하는 경우

persistent proteinuria와 같은 toxicity가 나타나는 경우나

neurologic sx이 4-6주 이상 지속 or 악화되는 경우

3) 상기 두 치료로 serum free Cu < 2 umol/L(10 ug/dL)임에도 불구하고

neurologic disease지속시

Dimercaprol 3cc x 5 days IM q 2-3 week