Bartter's syndrome H1601

1. 임상특징

renal potassium wasting, metabolic alkalosis에 의해 2차적으로 발생한 hypokalemia, 정상 내지는

약간 낮은 혈압이 Bartter's syndrome의 임상적 특징이다. antenatal Bartter's syndrome은

polyhydramnios, premature delivery가 특징이다. 유아기동안 fever, dehydration이 흔하고 growth

retardation을 초래한다. hypercalciuria에 의한 nephrocalcinosis도 흔하다. 유아는 triangular face

with prominent eye and ear의 특징적인 얼굴 모양을 보인다. prostaglandin E production이 매우

높다. 대부분의 classic Bartter's syndrome은 어린이때 발현한다. hypokalemia & cramps로 인한

증상이 생긴다. hypokalemia-induced nephrogenic DI로 인한 polyuria & nocturia도 흔하다. growth

retardation도 볼수 있다. Gitelman's variant of Bartter's syndrome는 청소년기 혹은 성인때 발현하

고 일반적으로 Bartter's syndrome보다 경하다. fatigue & weakness가 특징이다. hypocalciuria,

hypomagnesemia with hypermagnesuria, normal PG production으로 Bartter's syndrome과 구분

된다.

이 세가지 형태는 autosomal recessive trait로 유전된다. 비록 진단에 필요하지는 않지만 renal

biopsy를 하면 JG apparatus hyperplasia, medullary interstitial cells의 porminence, 다양한 정도의

interstitial fibrosis를 보인다.

<정리> Bartter's syndrome의 3 types

2. Genetic considerations

antenatal & classic Bartter's syndrome에서 Henle's loop Cl- reabsorption장애가 underlying defect

이다. inadequate Cl- reabsorption은 volume depletion을 일으키고, renin-angiotensin system을

activation시킨다. aldosterone이 높을 때 NaCl & water의 distal delivery는 증가한다.

volume depletion, hypokalemia, and high angiotensin II & kallikrein level에 의해 PG

overproduction이 증가된다. 증가된 PG production은 angiotensin II의 pressor effect에 대한 저항

을 유도하고 Henle's loop의 thick ascending limb에서 reabsorption을 감소시킴으로써 disease

severity에 기여한다. bumetanide-sensitive Na:K:2Cl channel, apical ATP-regulated K+ channel

and basolateral Cl- channel의 mutation은 classic & antenatal Bartter's syndrome에서 기술되었다.

이러한 mutation모두는 Henle's loop의 Cl- reabsorption loss를 일으킨다. Gitelman's syndrome에

서 mutation은 thiazide-sensitive NaCl transporter에서 발견되었다. distal convoluted tubule에서의

reduced Na+ reabsorption은 비록 Henle's loop병변으로 인한 것만큼 심하지는 않지만 volume

depletion & hypokalemia를 일으킨다.

3. 진단

hypokalemia, metabolic alkalosis, and normal to low BP는 Bartter's syndrome의 특징적인 임상

소견이다. 감별진단으로는 vomiting, surreptitious diuretic abuse, Mg deficiency가 있다.

4. 치료

sodium & potassium dietary intake는 자유롭게 한다.

potassium supplement가 흔히 필요하다.

Gitelman's syndrome에서는 Mg supplement가 필요하다.

Spironolactone은 potassium wasting을 감소시킨다.

PG synthetase inhibitor는 antenatal and classic Bartter's syndorme에서 유용하지만 Gitelman's

syndrome에서는 득이 없다.

ACE inhibitor는 일부환자에서 유익하다.