Chap 106. Hemoglobinopathies

I. Properties of the human hemoglobins

1. Hb structure

배아기, 태아, 성인기 동안 다른 Hb이 생산된다.

각각은 globin polypeptide chains의 tetramer로 이루어진다.

α-like chains: 141 amino acids

β-like chains: 146 amino acids

major adult Hb: HbA(α2β2), HbF(α2γ2)

minor adult Hb: HbA2(α2δ2)

2. Function of Hb

oxygen transport를 위해 Hb은 O2와 결합하고, 조직에서는 O2를 유리해야 한다.

낮은 산소분압에서 Hb tetramer는 완전히 deoxygenation된다(Fig 106-2).

산소결합은 O2분압이 증가함에 따라 천천히 결합한다. 산소친화도는 몇가지 인자에 의해

조절된다.

low pH, 2,3-BPG, 체온증가 : O2 affinity↓

II. Classification of hemoglobinopathies

Tab 106-1 5 major classes

1. 역학

hemoglobinopathy는 malaria가 유행하는 지역에 흔하다.

α-thalassemia를 가진 매우 어린아이는 Plasmodium vivax에 감염될 위험이 더 크다.

III. Structurally abnormal hemoglobins

1. Sickle cell syndromes

sickle cell syndromes은 β-globin gene mutation에 의해 일어난다. 6번째 a.a인 glutamic

acid가 valine으로 변화(α2β26Glu->Val)

이런 변화는 특징적인 sickle shape을 만든다. sickle cells은 작은 모세혈관을 통과하는데

필요한 유연성을 상실한다.

IV. Thalassemia syndromes