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oroticaciduria
1. excessive orotic acid in the urine, occurring in several metabolic disorders and also resulting from administration of certain drugs.  2. an autosomal recessive defect of pyrimidine metabolism due to deficiency of orotate phosphoribosyltransferase (OPRT) or orotidine-5′-phosphate decarboxylase (ODC). Manifestations include crystalluria and excessive excretion of orotic acid in the urine, megaloblastic anemia with hypochromic, microcytic circulating erythrocytes, and physical and mental growth retardation. There are two biochemical types: type I is due to deficiency of both OPRT and ODC activities; type II is due to deficiency of ODC activity only.
출처: www.mercksource.com/pp/us/cns/cns_health_library.j...
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